致命之舞 合肥京东方医院通过基因检测诊断一例亨廷顿舞蹈病 2019.12.09

童话《红舞鞋》曾描述过一双富有魔力的红舞鞋,人们穿上它就会不由自主地跳舞,直到精疲力竭。现实生活中,也有一群不由自主地做着类似舞蹈动作的人,他们就是亨廷顿舞蹈病患者。

 

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近日,合肥京东方医院收治了一例年轻患者。据主治医师马志介绍,患者女性,35岁,主因“进行性肢体不自主活动1年”入院,我院专家在颍上县义诊时,患者特殊的行走步态和行走时手部的不自主活动引起了我们的注意,建议患者住院进一步诊治。


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图片摘自奈特疾病图谱


通过病史询问发现,患者的大伯、父亲、姑姑、姐姐均有类似发病,明确的家族史让我们高度怀疑遗传性疾病。特殊的临床表现引起神经中心的重视,科室内部迅速展开疑难病例讨论,因该患者表现出的临床症状并不典型,通过激烈的讨论后,重点排除亨廷顿舞蹈病和遗传性共济失调,最后科室决定通过基因检测进一步明确诊断。通过与患者沟通,抽取患者的血液标本进行舞蹈病相关基因检测。经过两周的等待,基因检测结果证实了我们的猜想。


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基因检测结果明确诊断该病例为亨廷顿舞蹈病。该病属于罕见病,因其罕见特性此前患者未被明确诊断,合肥京东方医院的精准医疗理念迅速为患者明确病因,为后续处置打下了良好的基础。相信随着基因检测在临床的广泛应用,很多遗传性疾病能够早期发现和诊断

 

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神经中心王建明主任介绍:亨廷顿病又叫亨廷顿舞蹈病,由于4号染色体HTT基因编码区内CAG重复序列拷贝数异常增多导致编码蛋白异常,出现以舞蹈样症状为主的常染色体显性遗传病,除舞蹈样动作外,还有精神障碍和痴呆。目前的主要诊断方法是基因检测,该患者诊断已明确。因有明确的家族史,下一步对患者的家系进行基因检测,对早发现、优生优育和遗传咨询提供指导。

 

科室简介

合肥京东方医院神经神经中心包括神经内科和神经外科,实行中心制管理。配备15间门诊诊间,包括脑电图室、肌电图室、经颅多普勒超声室及功能神经外科术后调控室;住院部2个病区,共有编制床位数96张,拥有神经康复室、神经外科电生理室。科室以脑血管病、颅脑损伤、三叉神经痛、面肌痉挛、脑肿瘤的诊治为特色,同时设立卒中中心,秉承“精益求精”的理念,合肥京东方医院神经中心必将开拓进取,打造一流的神经疾病诊治品牌!

 

医生简介


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王建明 主诊医师 专家委员会主任 神经学部主任

副主任医师,曾任北京协和医院神经内科副主任,毕业于华中科技大学同济医学院,美国俄勒冈健康与科学大学(OHSU)围手术医学及麻醉学系脑血管病研究室博士后,中华医学会神经病学分会第三、四、五届康复专业学组委员,美国心脏病学会卒中学会会员;

临床专长:长期从事神经病学尤其是脑血管病的临床和基础研究,注重神经内科危急重症临床的诊治,在脑血管病的急诊救治rtPA静脉溶栓治疗、卒中绿色通道建设、卒中单元综合治疗、一二级预防等方面具有丰富的经验。

科研成果:发表学术论文20余篇,并有多篇SCI收录。

 

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罗仲秋 主诊医师

副主任医师,曾就职于天津市环湖医院神经外科,博士毕业于天津医科大学神经外科专业,中国卒中协会中西医结合分会委员;

临床专长:擅长立体定向和功能神经外科手术。熟练掌握颅脑外伤、脑血管病、脑肿瘤、运动障碍等疾病的外科手术、介入手术及立体定向手术及NICU重症患者治疗,救治过超过2000例住院病患及2500名急诊患者;

科研成果:主持完成天津市卫生局科研项目1项,参与并完成国家自然科学基金委员会项目2项,以第一作者在核心期刊发表论文4, 其中SCI收录1篇。参与编译人卫版专业书籍1部。

神经内科 马进军 马志